先天性无虹膜相关基因的研究进展

• 作 者: 曾光群 刘昊天 张丁丁
• 机 构: 彭州市人民医院检验科,广雅中学,四川省人民医院健康管理中心
• 出 处: 眼科新进展
• 发表日期: 2016年1期
• 关键词: 先天性无虹膜 分子遗传学 基因 congenital aniridia molecular genetics gene
• 基金项目: 国家自然科学基金资助（编号：81271049、81470667）

先天性无虹膜是一种严重的先天性眼部发育异常,其发病机制尚待阐明,遗传因素在其发病中起重要作用。PAX6是最早发现的与其致病有关的基因,近来又发现ABCB6、FOXC1、PITX2、FOXD3、FOXE3、CYP1B1、SOX2等基因的异常表达与先天性无虹膜的发病有关。本文就近年来发现的可能与先天性无虹膜发病相关的基因进行综述,以期为该病的临床诊治提供依据。