【摘 要】
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目的：探讨无创产前检测（NIPT）进行染色体缺失或重复检测的临床应用价值。方法：对传统产前筛查异常、既往有唐氏儿分娩史及高龄孕妇等3500例孕妇采集外周血,采用Illumina测序技术
【机 构】
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南方医科大学附属佛山市妇幼保健院,广州医科大学附属第三医院
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目的：探讨无创产前检测（NIPT）进行染色体缺失或重复检测的临床应用价值。方法：对传统产前筛查异常、既往有唐氏儿分娩史及高龄孕妇等3500例孕妇采集外周血,采用Illumina测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA（cff DNA）,分析胎儿性染色体及除21、13、18号染色体以外的其他常染色体信息,对NIPT阳性的孕妇进行遗传咨询,对其中自愿进行介入性产前诊断的,行染色体核型分析及染色体微阵列分析（CMA）进行验证。结果：3500例接受NIPT的病例中,检出32例常染色体异常（除外21、13、18号）,其中
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