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大肠癌是遗传背景最强、研究最深入的一种恶性肿瘤。它的发生发展是一个多步骤、多阶段、多基因参与的过程，是饮食、环境、遗传、疾病等多因素相互作用的结果。研究表明约三分之一大肠癌的发生与遗传相关。家族性腺瘤性息肉病（Familial adenomatous polyposis，FAP）和遗传性非息肉病性结直肠癌（Hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC）是最常见的遗传性大肠癌，分别占所有大肠癌的1％和5％。