【摘 要】
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目的:分析胎儿染色体结构异常的发生率、类型等,探讨评价临床指征.方法:对8974名有介入性产前诊断指征的孕妇行孕中期羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞遗传学检查,诊断为存在染色体
【机 构】
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甘肃省定西市人民医院 743000
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目的:分析胎儿染色体结构异常的发生率、类型等,探讨评价临床指征.方法:对8974名有介入性产前诊断指征的孕妇行孕中期羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞遗传学检查,诊断为存在染色体结构异常的胎儿父母随后接受外周血染色体检查.结果:11344份标本中发现羊水染色体结构异常89例(0.78％),包括罗伯逊易位5例、倒位24例、相互易位31例、衍生13例、缺失8例、标记染色体8例.在89例羊水染色体结构异常的孕妇中血清生化指标产前筛查高危29例,高龄妊娠29例,不良生育史14例,胎儿超声异常17例.结论:胎儿染色体结构异常的核型多样,各类型异常均与产前诊断的指征有关.因此可以通过加强血清生化指标产前筛查、超声检查等对胎儿染色体结构异常的核型进行诊断.
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