SLC25A12基因多态性与孤独性障碍的关联

• 作 者: 邹冰 周颖 柯晓燕 程璐 陈平 杭跃跃 洪珊珊 孙蓓丽 王民
• 机 构: 南京医科大学附属脑科医院儿童心理卫生研究中心,东南大学儿童发展与教育部重点实验室
• 出 处: 临床精神医学杂志
• 发表日期: 2008年6期
• 关键词: 孤独性障碍 单核苷酸多态性 SLC25A12基因 autistic disorder single nucleotide polymorphism SLC2
• 基金项目: 国家自然科学基金（30570655）,南京市医学重点科技发展项目（ZKX06025）,南京市科技发展计划资助（200701109）

目的：探讨SLC25A12基因单核苷酸多态性（SNP）与孤独性障碍的遗传关联性。方法：采用聚合酶链式反应和DNA芯片杂交技术，在124个汉族孤独性障碍患儿核心家系中，检测了SLC25A12基因的2个SNP位点（rs2056202，rs2292813），采用传递不平衡检验（TDT）和单倍型的方法进行关联分析。结果：在124个患儿核心家系中，所测得的2个SNP位点的等位基因和基因型的频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡检验（χ^2=0.009，P=0.92;χ^2=0.006，P=0.94）。而且这