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为了解深圳地区地中海贫血的发病情况及其基因分型，用二步法对深圳地区６３０名发及１８７０名参加健康体检的常信居民进行地中海贫血筛查，共榆出携带者或轻症病人１４３例，发生率５．８％。检出人群中，广东籍人发经最高，为９．８％，其次是广西、四川、湖北、江西、福建、海南等。对９０例地贫筛查阳性标本做进一步基因诊断，以α１地贫杂合子及苈基因１ＶＳ－２ｎｔ６５４（Ｃ→Ｔ）及ＣＤ４１－４２（－ＣＴＴＴ）等突变最为