【摘 要】
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<正>肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种罕见的以大脑运动皮层、脑干和脊髓运动神经元进展性破坏为特点,导致患者肌肉萎缩、瘫痪和死亡的神经变性疾病
【机 构】
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重庆解放军第三军医大学附属西南医院神经内科;
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目(No.81200882);重庆市自然科学基金资助(No.cstc2012jja10086)
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<正>肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种罕见的以大脑运动皮层、脑干和脊髓运动神经元进展性破坏为特点,导致患者肌肉萎缩、瘫痪和死亡的神经变性疾病。每年一般人群发病率大约在(2～3)/100 000,流行地区大约在(4～6)/100 000。虽然距Charcot在1873年第一次描述ALS已近140年,但是我们对ALS的大多数重大进展是在最近10～15年取得的,其中包括发现了ALS致病基因,并在离体和在体实验中验证了突变基因的表达,形成了关于ALS的国际交流与合作等。通过建立多学科的ALS治疗团队大大提高了ALS患者的临床疗效、生存周期和生活质量。虽然目前ALS的发病机制尚不明确,但随着遗传学和分子生物学的研究进展,已经发现了一些对ALS患者神经元凋亡有推动作用的重要机制。针对这
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