【摘 要】
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应用９对寡核苷酸引物先５对后４对分２套分别扩增Ｄｕｃｈｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）基因９个不同的外显子区域，对９个ＤＭＤ型肌营养不良症（ＤＭＤ）家系和１个ＢＭＤ家系共１３例ＤＭＤ／ＢＭＤ患者进行筛查，发现７例ＤＭＤ患者的ＤＭＤ基因存在一个或数个外显子所在
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应用９对寡核苷酸引物先５对后４对分２套分别扩增Ｄｕｃｈｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）基因９个不同的外显子区域，对９个ＤＭＤ型肌营养不良症（ＤＭＤ）家系和１个ＢＭＤ家系共１３例ＤＭＤ／ＢＭＤ患者进行筛查，发现７例ＤＭＤ患者的ＤＭＤ基因存在一个或数个外显子所在的区域的缺失，从而不但明确了这些家系ＤＭＤ基因突变的分子基础，而且为这些家系的遗传咨询和产前诊断提供了科学依据。
Nine pairs of oligonucleotide primers were used to amplify nine different exon regions of Duchhenne’s muscular dystrophy (DMD) gene in the first 5 pairs and the last 4 pairs in 2 sets respectively. Nine DMD muscular dystrophy (DMD) ) Pedigrees and a BMD family of 13 cases of DMD / BMD patients were screened and found that DMD gene in 7 cases of DMD gene exon or locus of exon deletion of the region, which not only make clear the DMD gene mutations in these families Molecular basis, but also for these families genetic counseling and prenatal diagnosis provides a scientific basis.
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