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目的：结合文献复习成骨不全症的X线诊断。方法：回顾性分析2例确诊成骨不全症患儿的临床和X线表现。结果：本组成骨不全症患儿骨骼普遍性骨质疏松，长骨见不同时期骨折，骨干弯曲变形，其中1例肋骨后部变形，前端膨大，脊柱椎体双凹变形或压缩变扁，骨盆畸形。结论：X线诊断成骨不全症有一定的特征，为临床提供重要诊断依据。结合临床及X线特点，可以和多种骨质疏松性骨病鉴别。