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目的；分析导致中国人遗传性高铁血红蛋白血症的ＮＡＤＨ－细胞色素ｂ５还原酶基因突变类型，方法：ＰＣＲ扩增５ｂ还原酶基因第３和第４外显子；限制性片断长度多态分析扩增产物。结果：发现患者家系成员存在第５７密码子杂合子突出。结论：ＲＦＬＰ－ＰＣＲ可望成为遗传性高铁血红蛋白症的基因诊断方法之一。
PCR—RFLP检测NADH—细胞色素b5还原酶缺陷基因杂合子突变
【摘 要】
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目的；分析导致中国人遗传性高铁血红蛋白血症的ＮＡＤＨ－细胞色素ｂ５还原酶基因突变类型，方法：ＰＣＲ扩增５ｂ还原酶基因第３和第４外显子；限制性片断长度多态分析扩增产物。结果：发现患者家系成员存在第５７密码
【机 构】
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南京军区福州总医院实验科
【出 处】
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陕西医学检验
【发表日期】
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1997年3期
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