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报道采用血红蛋白理化性质筛查实验，检出湖北土家族β地中海贫血２个家系，继用ＰＣＲ／ＡＳＯ探针斑点杂交技术，确诊先证１为ＩＶＳ－Ⅱ－６５４（Ｃ→Ｔ）／ＩＶＳ－Ⅱ－６５４（Ｃ→Ｔ）纯合子，其父母分别为ＩＶＳ－Ⅱ－６５４（Ｃ→Ｔ）／Ａ杂合子。先证ｚ为ＣＤ４１－４２（－ＴＴＣＴ）／ＩＶＳ－Ⅱ－６５４（Ｃ→Ｔ）双重杂合子，其父为ＣＤ４１－４２（－ＴＴＣＴ）／Ａ杂合子，其母为ＩＶＳ－Ⅱ－６５４（Ｃ→Ｔ）／Ａ杂