【摘 要】
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目的评价低深度拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在产前诊断CHD致病基因中的临床应用价值,探索CHD与染色体亚显微异常的关系,为CHD的早期诊断、治疗和遗传阻断提供理论依据。方法
【基金项目】
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广西壮族自治区卫生与计划生育委员会自筹课题(Z20180032),广西壮族自治区卫生与计划生育委员会自筹课题(Z20170545)
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目的评价低深度拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在产前诊断CHD致病基因中的临床应用价值,探索CHD与染色体亚显微异常的关系,为CHD的早期诊断、治疗和遗传阻断提供理论依据。方法选取2017年1月至2019年5月在广西柳州市妇幼保健院被产前超声诊断为胎儿心脏异常伴或不伴心外异常的孕妇,经过纳入标准及排除标准的筛查,共181例胎儿CHD纳入研究。对181例胎儿同时进行染色体核型分析及CNV-seq分析,得出的结果进行基因型-表型分析。结果染色体核型分析检出染色体畸变共有20例(20/181,11.0%);
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