【摘 要】
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目的:探讨羊水细胞核型异常的细胞遗传学原因与预防.方法:采用培养瓶法培养羊水细胞8 ～ 12天、外周血淋巴细胞72小时培养及染色体常规制备方法,G显带技术进行染色体核型分析.
【机 构】
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柳州市妇幼保健院医学遗传科 广西柳州 545001柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室 广西柳州 545001;
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目的:探讨羊水细胞核型异常的细胞遗传学原因与预防.方法:采用培养瓶法培养羊水细胞8 ～ 12天、外周血淋巴细胞72小时培养及染色体常规制备方法,G显带技术进行染色体核型分析.结果:11205例羊水产前诊断病例中检出异常染色体核型445例(不包括羊水细胞核型为镶嵌体而复查脐血无异常的病例),检出率3.97％.其中,染色体结构异常为265例,占异常核型的59.55％,244例遗传自父方或母方,占92.08％,21例为新发突变,占7.92％;数目异常为180例.结论:父方或母方为异常核型携带者是造成胎儿羊水细胞染色体核型异常的主要原因,孕前夫妻双方行外周血染色体检查及产前诊断是预防和减少染色体异常儿出生的最有效手段.
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