一例7p22.3缺失伴7p22.3p22.2及7q33q36.3重复患儿的临床与遗传学分析

• 作 者: 沈男 郭锐 刘毅 盖中涛
• 机 构: 济南大学山东省医学科学院医学与生命科学学院，济南 250022；山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所，济南 250022,山东大学齐鲁儿童医院心血管科，济南 250022,山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所，济
• 出 处: 中华医学遗传学杂志
• 发表日期: 2019年36期
• 关键词: 多发异常 拷贝数变异 染色体微阵列分析

目的

对1例多发异常患儿进行临床及遗传学分析，探讨其基因型与表型的对应关系。

方法

对患儿进行检查，用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)检测其基因组拷贝数变异，并用定量PCR(quantitative PCR，qPCR)对可疑突变进行验证。

结果

患儿主要表现为先天性心脏病(室间隔缺损、房间隔缺损、肺动脉高压以及三尖瓣反流)、精神运动发育迟滞、胼胝体发育不良、尿道下裂以及脊柱侧凸。CMA分析显示其染色体7p22.3区存在1.8 Mb的片段缺失，7p22.3p22.2区存在1.8 Mb的片段重复；7q33q36.3区存在23.5 Mb的片段重复，三者均为新生变异。

结论

CMA技术能够精确定位多个染色体区域的缺失及重复，为基因型与表型的相关性研究提供依据。