北欧第五届医学遗传学会议概况(遗传研究工作简介)(1988年8月27~28日于冰岛)

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冰岛的染色体分析和临床遗传学 1967年开始,冰岛大学病理学部细胞遗传研究室将染色体分析用于疾病的诊断。在1967~1987年之间共完成8615份样品的染色体分析,其中包括:5557份血样(2499份羊水含母体血),2797份羊水,166份皮肤成纤维细胞,55份骨髓,19份绒毛和21份混杂样品。在8432份样品中(97.9%)成功地进行了染色体分析,共发现染色体异常为7.7%,其中血样为16.5%,羊水为2.3%,皮肤成纤维细胞为35.1%,骨髓为66.2%,绒毛为11.8%,混杂样品为70.6%。该研究 Chromosome Analysis and Clinical Genetics in Iceland Beginning in 1967, the Cytogenetics Laboratory of the University of Iceland’s Department of Pathology used chromosomal analysis for disease diagnosis. A total of 8,515 samples of chromosomes were analyzed between 1967 and 1987, including 5557 blood samples (2499 amniotic fluid with maternal blood), 2797 amniotic fluid, 166 skin fibroblasts, 55 bone marrow, 19 villus and 21 mixed samples. Chromosome analysis was successfully performed in 8432 samples (97.9%), with a chromosomal abnormality of 7.7%, of which 16.5% for blood samples, 2.3% for amniotic fluid, 35.1% for dermal fibroblasts, 66.2% for bone marrow, and 11.8%, mixed samples of 70.6%. The study
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