一例额缝早闭的产前诊断及遗传学分析

• 作 者: 崔玉 肖建平 刘俊 梁喜 赵丽 施楠 陶荷花 赵馨
• 机 构: 南京医科大学附属无锡妇幼保健院医学遗传与产前诊断科 214000,南京医科大学附属无锡妇幼保健院医学遗传与产前诊断科 214000,南京医科大学附属无锡妇幼保健院超声科 214000,南京医科大学附属
• 出 处: 中华医学遗传学杂志
• 发表日期: 2021年38期
• 关键词: 额缝早闭 单核苷酸多态性微阵列技术 产前诊断

目的

探讨产前超声结合染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术对l例疑似额缝早闭胎儿的确诊过程，实现产前诊断技术的有效联合应用。

方法

应用影像学检查、羊水染色体核型分析和SNP-array技术以及尸体解剖对胎儿进行检测及验证。

结果

胎儿羊水染色体核型分析未发现异常，SNP-array分析结果显示9p23p22.2区段存在长度7.8 Mb的缺失；父母双方核型分析以及SNP-array分析均未发现异常，胎儿为新发突变。并通过尸体解剖证实额缝早闭的诊断。

结论

结合临床超声和SNP-array分析确诊胎儿患有额缝早闭，尸体解剖明确诊断，为患者提供了准确的产前诊断和遗传咨询。