一组中国河南汉族群体血管紧张素转换酶基因多态性与血清酶活性研究

• 作 者: 孔祥东 张思仲
• 机 构: 四川大学华西医院医学遗传室,四川大学华西医院医学遗传室
• 出 处: 遗传学报
• 发表日期: 2004年11期
• 关键词: 血管紧张素转换酶 连锁不平衡 单倍型 多态性 数量性状位点 汉族 ACE基因 angiotensin-1 converting enzyme (ACE) li

为研究中国汉族群体血管紧张素转换酶(angiotensin-1 converting enzyme,ACE) 活性、基因多态性分布及相互关系,用分光光度法检测496例汉族个体血清酶活性,PCR后的限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测血管紧张素转换酶基因启动子区A-5466C、T-3892C、A-240T及编码区T1237C、G2215A、G2350A共 6个SNP位点,以及第16内含子的Alu片段插入/缺失(I/D)和3'端4656(CT)2/3共8个多态位点的分布,同时用最大期望值