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黑斑息肉病最早于1921年和1944年分别由Peutz和Jeghers报告，故又称Peutz—jeghers综合征(Peutz-Jeghers Syndrorne PJS)。是一少见的常染色体显性遗传性疾病，以消化道错钩瘤性息肉和皮肤粘膜、肢端色素沉着为其特征。近几年来在PJS的诊断、治疗以及遗传学研究方面有较大进展。现综述如下。