【摘 要】
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目的 探讨叉头转录因子2(FOXL2)蛋白表达与基因突变检测在儿童卵巢幼年型粒层细胞瘤(JGCT)诊断与鉴别诊断中的作用.方法 收集7例儿童JGCT病例,同时选取10例卵巢成年型粒层细胞瘤(AGCT)作为对照,总结JGCT临床、病理特征、FOXL2蛋白的表达情况及FOXL2基因c.402位点突变情况.结果 患儿年龄1～13岁,患病卵巢均为单侧,FIGO I期5例,FIGOⅢ期2例.临床表现为腹部包块、腹痛、女性假性性早熟等.大体检查可见,卵巢均为囊实性包块,切面灰红或灰黄,质软.镜下肿瘤细胞呈实性、巢状或
【机 构】
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四川大学华西第二医院病理科/出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室,四川 成都610000
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目的 探讨叉头转录因子2(FOXL2)蛋白表达与基因突变检测在儿童卵巢幼年型粒层细胞瘤(JGCT)诊断与鉴别诊断中的作用.方法 收集7例儿童JGCT病例,同时选取10例卵巢成年型粒层细胞瘤(AGCT)作为对照,总结JGCT临床、病理特征、FOXL2蛋白的表达情况及FOXL2基因c.402位点突变情况.结果 患儿年龄1～13岁,患病卵巢均为单侧,FIGO I期5例,FIGOⅢ期2例.临床表现为腹部包块、腹痛、女性假性性早熟等.大体检查可见,卵巢均为囊实性包块,切面灰红或灰黄,质软.镜下肿瘤细胞呈实性、巢状或片状弥漫分布,部分区见大小不等的滤泡样结构.肿瘤细胞圆形、多边形,胞质较丰富,核圆形,无明显核沟,有一定异型,可见较多核分裂像.7例JGCT和10例AGCT均弥漫表达FOXL2.7例JGCT均未检测到FOXL2基因c.402C→G突变;10例AGCT均检测到FOXL2基因c.402C→G突变.结论 JGCT中免疫组织化学染色可见FOXL2蛋白弥漫表达,但是Sanger测序没有检测到c.402C→G突变,因此JGCT在与AGCT鉴别时应该选择FOXL2基因c.402C→G突变检测.
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