着色性干皮病,Cokayne综合征和毛发硫营养不良:基因能解释这些病吗?

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:kxl_cqmu
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
着色性干皮病,Cockagne综合征和毛发硫营养不良是对紫外线辐射敏感有关的3个不同的综合征.有证据表明这3个综合征彼此有重迭,都是由于参与核苷酸切除修复和RNA转录的基因突变引起。曾有人试图从DNA切除修复和转录缺陷来解释这3个综合征。但这两种生化途径很难说明3个综合征的所有症状。因此,提出第三种途径,这些综合征部分是由于参与甲基胞嘧啶切除的去甲基化机制缺陷引起。去甲基化障碍可能影响一些发育调控基因的表达。
其他文献
治安问题是各种社会矛盾激化的集中反映,目前社会治安形势日趋严峻。应强化新形势下治安防范工作中的“五化”,即防范工作政府化、治安社会化、外来人口管理系统化、保安市场
癫痫尤其是特发性癫痫的病因和发病机制到现在尚不是很清楚 ,近年的研究发现部分特发性癫痫的发病与离子通道的基因突变密切相关。本文主要介绍钙离子通道、钠离子通道和钾离
从活血化瘀的角度探讨水蛭治疗系膜增生性肾小球肾炎 (MsPGN)的理论基础。从中医基础理论、临床观察和现代药理研究等方面阐述瘀血在MsPGN发病中的形成机制和地位 ,认为活血
论述了电影植入式广告受众逆反心理的表现形式及成因,提出了消除受众逆反心理的对策。
目的:观察针刺治疗血瘀型腰椎间盘突出症临床疗效及对其血液流变学、IL-6的影响。方法:将入选病例60例随机分为治疗组、对照组各30例。治疗组针刺L4-S1夹脊穴,外丘、委中、侠
目的探讨黄体酮胶丸治疗黄体功能不全引起的复发性早期流产的临床疗效。方法选择2009年1月至2010年5月来我院就诊的有复发性流产史的早孕妇女,根据临床表现、孕妇血清孕酮值
目的:进一步完善组织对医药代表的管理。方法:分析医药代表的压力源,探讨医药代表的压力管理模式。结果与结论:实施有效的组织压力管理可以提高医药代表的工作绩效和保证组织
新疆农村信用社系统自2006年7月正式挂牌成立以来,坚持以加快发展为第一要务,经过两年多的发展,各项工作逐渐迈上制度化规范化发展轨道。但随着各项业务的快速发展,新疆农村信用
推行建设项目策划、计划、精细化管理的生产实施。定义施工管理应为一种技术行为的指导,现场围绕进度、质量、安全、成本展开相关管控。目标管理加组织构成进度管理的主要方向
目的对临床要掌握不同季节、年龄、性别对接种狂犬疫苗效果的影响进行仔细的研究和深入的探讨。方法对在2011年2月~2012年6月期间被犬、猫等动物致伤就诊的患者,使用国产人体