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分析68例Klinefelter综合征患者,患者呈类阉体型,小睾丸(〈3ml)无精子及特殊的皮纺,是该综合征特有的体征。性腺轴内分泌功能测定,性激素呈高促性腺激素,低睾酮水平,绝大多数性染色体核型为47,XXY,患者一般都具有正常人或略低于正常人的性功能,个别患者有为数极少的弱精子,无生育能力,利用雄激素及中药治疗,对改善第二性征,增强性功能具有一定的作用。