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目的 对全面癫痫伴高热惊厥附加症(GEFS^+)家系进行基因定位,并对候选基因进行测序研究。方法 用连锁分析的方法对GEFS^+家系进行研究;设计GABRA6外显子-内含子交界处全部9对内含子引物,采用Sanger双脱氧链终止法,对GABRA6 PCR测序。结果 在5q34区域最大LOD值3.815。GABRA6基因测序显示外显子8有一C/G多态性。结论 GEFS^+症致病基因在5q34区域取得了肯定的连锁关系。在该研究的两家系未发现GABRA6基因突变;所显示的单个碱基多态性对其他癫痫家系的连锁分析及其