544例遗传咨询者外周血染色体核型分析

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目的通过对544例外周血染色体核型分析,探讨不良孕产史、智力低下、性征异常等疾病与染色体异常发生率的关系。方法对544例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养,染色体G显带分析。结果 544例遗传咨询患者中,共检出异常染色体核型57例,异常检出率为10.48%(57/544)。结论染色体异常是导致不良孕产史、智力低下、性发育异常等的重要原因之一,对其进行外周血染色体核型分析及遗传咨询具有重要的临床意义。 Objective To analyze the relationship between the chromosomal karyotypes of 544 cases of peripheral blood and the incidence of chromosomal abnormalities such as poor pregnancy history, mental retardation, abnormal sexual characteristics and so on. Methods 544 cases of genetic counseling for peripheral blood lymphocyte culture, chromosome G banding analysis. Results Among the 544 cases of genetic counseling, 57 cases were found abnormal chromosome karyotype, the rate of abnormal detection was 10.48% (57/544). Conclusion Chromosomal abnormalities are one of the important causes of poor maternal history, mental retardation and sexual dysplasia. It is of important clinical significance to detect karyotypes and genetic counseling in peripheral blood.
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