智力低下或伴畸形患者的细胞遗传学研究

• 作 者: 丁秀原 宋昉 王红 金煜炜
• 机 构: 首都儿科研究所
• 出 处: 中国优生与遗传杂志
• 发表日期: 2007年4期
• 关键词: 智力低下 染色体核型 脆性X综合征

目的 用细胞遗传学方法研究先天性智力低下或伴发畸形患者的病因，为优生干预提供科学依据。方法 采用外周血淋巴细胞培养技术、染色体G显带、显微镜下进行染色体核型分析或脆性X染色体检测。结果 1093例先天性智力低下或伴发育畸形患儿中染色体核型异常355例，检出率为32．5％（355／1093），其中21号染色体异常者326例，占染色体异常的91．8％（326／355），其他常染色体结构或数目异常24例，占6．8％（24／355），性染色体异常者5例，占1．4％（5／355）。对临床疑似脆性X综合征的48名患者