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结节性硬化（ＴＳ）是一种常染色体显性遗传、细胞分化及繁殖异常性疾病，患病率为１／６０００￣１／９０００，外显率不一，自然突变率高。已发现两个基因位点，分别位于９ｑ３４和１６ｐ１３．３，突变基因可能具有“双重打击效应”。临床表现差异性大，可累及脑、皮肤、肾、心脏等多器官组织，各种临床表现的出现有一定的年龄规律。１９９２年ＴＳ协会提出了新的临床诊断标准。对ＴＳ病人应采取综合处理方法。