【摘 要】
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5α-还原酶有两种同工酶,可将睾酮转化成二氢睾酮(DHT)。5α-还原酶-2型同工酶的基因突变可导致此酶的活性降低从而造成男性的假两性畸形。这些患者是46XY染色体的个体,其血
【机 构】
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南华大学医学院,康乃尔大学医学院内科/内分泌科,中南大学湘雅二医院普外科,康乃尔大学医学院内科/内分泌科,康乃尔大学医学院内科/内分泌科 湖南衡阳421001,纽约10021美国,长沙410011,纽
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5α-还原酶有两种同工酶,可将睾酮转化成二氢睾酮(DHT)。5α-还原酶-2型同工酶的基因突变可导致此酶的活性降低从而造成男性的假两性畸形。这些患者是46XY染色体的个体,其血浆睾酮的水平为正常高值或升高而DHT水平降低,从而导致睾酮/DHT的比例升高,他们在出生时外生殖器的形态常介于男女两性之间,但中肾管分化正常。其前列腺小且发育不全,血浆中前列腺特异性抗原(PSA)的水平低或检测不到。动物实验显示,敲除5α-还原酶-2和/或5α-还原酶-1型基因可导致类似的前列腺发育缺陷;动物特异性5α-还原酶抑制剂处理也可抑制前列腺的发育。5α-还原酶-2是人体前列腺中的主要同工酶,其基因表达受多种因素的调控。高脂饮食是前列腺癌的危险因素之一,它可以诱导大鼠前列腺中5α-还原酶-2基因的表达进而刺激前列腺生长,此作用可被植物雌激素gen iste in阻断。5α-还原酶的抑制剂已被应用于治疗良性前列腺肥大和男性秃发,并且它还能降低前列腺癌的发病率。但是否用于前列腺癌的预防尚存争议。通过对人和动物5α-还原酶的研究进一步证实睾酮和DHT在机体具有不同的功能,DHT对男性性别发育、前列腺的生理和病理均具有重要的影响。
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