【摘 要】
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目的分析Rh缺失型D--个体及其家系成员的基因分型及遗传背景。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP),对Rh缺失型D--个体及其家系成员的RHD和RHCE基因的特异性序列进
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目的分析Rh缺失型D--个体及其家系成员的基因分型及遗传背景。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP),对Rh缺失型D--个体及其家系成员的RHD和RHCE基因的特异性序列进行扩增,并对扩增产物进行分析。结果先证者家系成员PCR结果与血清学表型基本相符,先证者RHD基因未见异常,未检出RHCE基因的特异性序列,其他家系成员均有正常表型及RHCE基因PCR产物。结论先证者RHCE基因大部分或全部缺失是造成其Rh缺失型D--的重要分子基础。先证者RHCE基因缺失,很可能其父母双方分别携带一条D--单倍型,在遗传时均将其遗传给先证者,从而形成Rh缺失型D--。
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