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非综合征性耳聋是最常见的感音神经性聋，既可表现为人群中的散发，也可表现为家族中的多发。因此，对非综合征性耳聋人群突变热点基因进行早期筛查、早期诊断，有助于对其家族内的1母系成员早期预防和实施干预，有效地防止新的患儿出生，提高人口素质。现就非综合征性耳聋人l群的突变热点基因与非综合征性耳聋相关性的研究进展予以综述。