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目的:检测一表皮松解性掌跖角化病(epidermolytic palmoplantar keratoderma,EPPK)家系中患者及其家族成员的KRT9基因突变。方法:收集该EPPK家系先证者及其家族成员临床资料,提取他们及100例无亲缘关系的健康对照外周血DNA,PCR扩增KRT9基因编码区的全部外显子及其侧翼序列,对产物直接测序,同时进行突变点的功能预测。结果:该家系所有患者的KRT9基因1号外显子第482位碱基均发生错义突变c.482A>G(p.Asn161Ser)。家系中未患病者及100名