【摘 要】
：
CD2AP基因位于染色体6p12．3，编码CD2相关蛋白（CD2AP）。CD2AP对于维持肾小球足细胞裂孔隔膜结构和功能的完整性具有重要作用。CD2AP基因突变所致激素耐药型肾病综合征（SRNS）呈常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。CD2AP基因纯合突变导致早发型SRNS。CD2AP基因杂合突变可以增加患。肾小球疾病的易患性。携带CD2AP基因纯合突变的SRNS患儿肾移植后不再复发肾病综合征。对
【机 构】
：
南京军区福州总医院儿科,福州350025,南京军区福州总医院儿科,福州350025
论文部分内容阅读
CD2AP基因位于染色体6p12．3，编码CD2相关蛋白（CD2AP）。CD2AP对于维持肾小球足细胞裂孔隔膜结构和功能的完整性具有重要作用。CD2AP基因突变所致激素耐药型肾病综合征（SRNS）呈常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。CD2AP基因纯合突变导致早发型SRNS。CD2AP基因杂合突变可以增加患。肾小球疾病的易患性。携带CD2AP基因纯合突变的SRNS患儿肾移植后不再复发肾病综合征。对CD2AP基因的研究有助于指导SRNS的治疗和判断预后。
其他文献
人乳是婴儿最好的天然食物,对婴儿的健康生长发育有不可替代的作用.人乳中存在多种激素,如胰岛素、瘦素等.其中也有少量甲状腺素,其量与测定的方法及哺乳时间有关.人乳中的甲状腺素在缓解早产儿的暂时性低甲状腺素血症,改善先天性甲状腺功能减低症中可能有一定作用。
农村留守儿童是中国近年来突出的社会现象,这些儿童因为家庭结构改变、亲子依恋缺乏等原因出现一系列情绪问题,焦虑为其中常见的一种.该文对农村留守儿童焦虑情绪的发病率及相关因素进行阐述。
塑型性支气管炎是一组涉及多系统的临床综合征,其特征是形成大分支的黏液样支气管管型,可引起急性呼吸困难甚至呼吸衰竭,多见于儿童先天性心脏病术后及各种肺部炎性疾病,发病机制尚不明确,临床表现多样,早期诊断尤其重要,应用气管镜将其内生物取出是目前最有效的治疗方法。
1型糖尿病的发病机制复杂.作为环境因素之一的感染因素,肠道病毒感染与1型糖尿病密切相关.肠道病毒感染易感个体后,通过直接感染和引起自身免疫反应两种方式损伤β细胞,从而导致胰岛功能损伤,胰岛素分泌障碍,临床出现糖尿病,最终导致胰岛功能衰竭。
目的 比较两种不同肠外营养方案对早产儿的早期体格生长、血清前白蛋白、视黄醇结合蛋白及白蛋白水平的影响.方法 收集第三军医大学新桥医院新生儿重症监护室的早产儿61例,分为传统肠外营养组(TTPN)和早期肠外营养组(ETPN).TTPN组出生24h后开始加用6％小儿复方氨基酸0.5g/(kg·d),每日递增0.25 ～0.5 g/(kg·d),达3.0 g/(kg·d);出生第3天加用20％中长链脂肪
目的 探讨呼气相气道内负压法(NEP)检测呼气流速受限(EFL)在儿童哮喘患者中实施的可行性,及其与常规阻塞性肺通气功能指标第一秒用力呼气容积(FEV1)、加拿大医学研究委员会推荐的呼吸困难严重程度分级标准(MRC评分)的相关性.方法 选取2012年6～12月在该院就诊的儿童哮喘患者64例,其中46例稳定期,18例急性发作,给予MRC评分,然后分别进行常规肺通气功能检测及NEP检测EFL.结果 (
乳糖是哺乳动物乳汁中重要的营养成分,经乳糖酶分解吸收后参与机体组织细胞的生命活动,在人类健康和营养方面发挥重要作用.由于乳糖酶缺乏所导致的乳糖不耐受症状,在中国人群中发生率很高,因此限制了很大一部分国人对牛奶的摄入,而牛奶又是人类良好的优质蛋白、矿物质及维生素的天然来源,故乳糖酶缺乏问题显得尤为突出。
Resistin(抵抗素)是抵抗素样分子家族成员之一,是由脂肪细胞分泌的、富含半胱氨酸的细胞因子.啮齿类动物体内resistin的主要作用是诱导胰岛素抵抗:重组resistin作用于脂肪细胞和骨骼肌细胞能诱导细胞水平胰岛素刺激的葡萄糖摄取;Resistin转基因小鼠表现出了整体水平的胰岛素抵抗现象.现发现resisfin与机体多种疾病相关,如肥胖、胰岛素抵抗、2型糖尿病、心血管疾病等.该文主要对r
为加强临床儿科医生学术交流的需求，我刊拟于2012年5月出版一期《中国小儿急救医学》增刊，增刊的宗旨、编辑方针、开本和发行范围与正刊一致。凡儿科领域各学科危重症、急诊、急救内容（包括新生儿科）的稿件均可投稿，稿件形式包括论著、经验交流、讲座、临床病理（例）讨论、综述、病例报告、护理经验等。
过敏性紫癜是儿童常见的自身免疫性小血管炎,其发病机制尚未完全明了.近年IgA介导的免疫学异常研究颇多,IgA沉积于受累肾小球系膜区及皮肤、肾小球、胃肠道血管壁,组织沉积原因可能涉及血清IgA产生增多、IgA特异性自身抗体异常、IgA1结构异常、IgA1受体表达异常、补体参与等,IgA的沉积介导黏附分子、细胞因子等表达异常。