家族性皮质醇症1例及家系调查

• 作 者: 赵显利 李军立 靳文德 靳玉普 刘海燕
• 机 构: 河北省滦平县医院放射科,河北省滦平县医院脑外科,河北省滦平县医院骨伤科
• 出 处: 中国误诊学杂志
• 发表日期: 2008年22期
• 关键词: 库欣综合征 系谱 人类

家族性皮质醇症少见，我院遇到一家三代7人患有皮质醇症，现分析如下。1病历摘要女，15岁。主要头晕，面部、腹部肥胖而入院。查体：T36℃，P80次／min，R18次／min，BP24／16kPa，身高122cm，体重38kg，发育正常，心、肺、腹未见异常。面部痤疮，呈满月脸，背部及腹部肥胖，背部汗毛较多。双肾未触及，肾区无叩击痛。实验室检查：皮质醇定量197．02／L，24h尿：17-羟22．5mg，