浙江省7所聋校456例聋儿线粒体12SrRNA基因变异研究

• 作 者: 彭光华 方芳 郑静 郑斌娇 余啸 伍越 梁玲芝 张琼敏 朱翌 唐霄雯 陈波蓓
• 机 构: 浙江省余姚市人民医院耳鼻咽喉科(原温州医学院附属第二医院附属育英儿童医院耳鼻咽喉科,325027),浙江省台州医院路桥院区检验科(原温州医学院Attardi线粒体生物医学研究院、浙江省医学遗传学重点实
• 发表日期: 2012年47期
• 关键词: 听力受损者 DNA 线粒体 RNA 核糖体 突变 氨基糖苷类

目的

探讨线粒体12SrRNA基因变异对母系遗传药物性聋表型表达的影响。

方法

收集浙江省7所聋校456例非综合征型聋儿资料，提取全血基因组DNA，进行线粒体12SrRNA基因扩增并测序分析。

结果

共发现31种已知变异类型，其中1555A>G的突变率为4.4%（20/456），可能与耳聋相关的961和1095位点的突变率分别为2.0%（9/456）和0.7%（3/456）。1027A>G、1109T>C与1431G>A突变位于12SrRNA基因的高度保守区域且未在449例对照组中发现，可能会增加耳毒性药物的敏感性。1555A>G突变携带者的临床资料分析发现，不同个体在发病年龄、听力损失程度、听力曲线类型等耳聋表型方面存在差异。

结论

线粒体12SrRNA基因是药物性耳聋及非综合征型耳聋相关的突变热点区域。核修饰基因、单体型和环境因素等对耳聋的表型表达有调节作用。