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家族性高磷血症性肿瘤样钙质沉着症(HFTC)是因完整且有活性的成纤维细胞因子23(FGF23)缺乏或抵抗引起的一种罕见常染色体隐性遗传病。临床表现为血磷升高且伴有关节周围皮肤和皮下组织中的异位钙化。容易与肾功能不全、甲状旁腺机能亢进等继发性肿瘤样钙质沉着症，骨肿瘤，骨化性肌炎，钙化性肌腱炎等疾病相混淆，从而导致错误的诊断和治疗，本文就HFTC的发病机制，诊断及治疗做一综述。