全外显子组测序技术检出Kallmann syndrome患者KAL1基因新突变

• 作 者: 李斌 徐洪丽 段婧 陈蓉蓉 聂敏 张宏冰 伍学焱
• 机 构: 中国医学科学院基础医学研究所,北京协和医学院基础学院生理系、医学分子生物学国家重点实验室,中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院内分泌科
• 出 处: 医学研究杂志
• 发表日期: 2014年10期
• 关键词: Kallmann SYNDROME KAL1 全外显子组测序 Kallmann syndrome KAL1 Whole - exome sequenci

目的 分析Kallmann syndrome家系患者的分子遗传机制.方法 利用全外显子组测序技术对先证者进行测序分析,按照ACMG解读规则筛选致病性突变,Sanger测序对所有家系成员验证突变结果.结果 捕获且比对到目标区的碱基量为3418.98Mb,平均测序深度为77.66X,覆盖度为99.23％,共检出5056个变异,3174为罕见变异（RSV）,KAL1基因c.1735_1736insT突变为疑似致病性突变,且满足家系共分离.结论 KAL1基因c.1735 1736insT框移突变为新的疑似致病性突