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目的 研究维吾尔族及汉族早发性乳腺癌患者BRCA1突变情况及突变位置.方法 选取35例维吾尔族及汉族早发性乳腺癌根治标本(其中维吾尔族早发性乳腺癌22例,汉族乳腺癌13例),对照组为32例维汉族乳腺良性病变(纤维腺病及纤维腺瘤)及乳腺癌旁非癌组织;运用PCR-SSCP和DNA序列测定的方法检测BRCA1基因突变.结果 (1)35例新疆早发性乳腺癌(≤35岁)BRCA1突变率为22.86%(8/35),22例维吾尔族早发性乳腺癌BRCA1突变率为31.82%(7/22).(2)35例新疆早发性乳腺癌中发现8例BRCA1突变的12个新位点,其中2例突变位点IVS20-68insA均为维吾尔族早发性乳腺癌患者.(3)35例新疆早发性乳腺癌中发现7例BRCA1基因核苷酸多态性,对照组32例维吾尔族及汉族乳腺癌旁非癌组织及乳腺良性病变中仅发现1例BRCA1基因核苷酸的多态性.结论 BRCA1突变可能与新疆早发性乳腺癌尤其是维吾尔族早发性乳腺癌密切相关,其突变位点IVS20-68insA可能是新疆维吾尔族早发性乳腺癌的遗传易感性位点,尚需扩大样本进一步研究证实.