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视网膜色素变性（ｒｅｔｉｎｉｔｉｓ ｐｉｇｍ ｅｎｔｏｓａ，ＲＰ）是一组与多个基因相关而任一单基因突变可致病的视网膜退化疾病，是造成失明的常见病因之一。患者多初起夜盲，随之发现周边视野逐渐缩小，成为管状视野，最终至完全失明。它以视网膜进行性感光细胞和色素上皮功能丧失为共同表现。临床上以眼底色素沉着和视网膜电图异常或无波为特征。不同基因所致的ＲＰ病在临床上无特征性差异。全球约有４００ 万人患有此病，我国的发病率约是１／３５００。该病的遗传方式有：常染色体隐性（Ａｕｔｏｓｏｍ ａｌＲｅｃｅｓｓｉｖｅ，ＡＲ）；