【摘 要】
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细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(cytochrome P450oxidoreductase deficiency,PORD)是一种较罕见的常染色体隐性遗传病,典型表现包括类固醇合成异常、两性畸形及Antley-Bixler
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院,儿童发育疾病研究教育部重点实验室,儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地,儿科学重庆市重点实验室,重庆400014
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细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(cytochrome P450oxidoreductase deficiency,PORD)是一种较罕见的常染色体隐性遗传病,典型表现包括类固醇合成异常、两性畸形及Antley-Bixler综合征(Antley-Bixler syndrome,ABS)样骨骼畸形等[1-4].细胞色素P450氧化还原酶(cytochromeP450 oxidoreductase,POR)可作为细胞色素P450酶(cytochrome P450,CYP)的电子转运体,参与类固醇激素的合成等[2-3].PORD可导致性激素和糖皮质激素合成障碍,因此它属于先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal hyperplasia,CAH)的一种亚型[1-3].Flück C E等[1]于2004年首次描述了PORD病例,至今已报道了140余例.本文汇总了常见POR基因突变类型、体外功能研究及临床病例,并从分子水平到疾病诊疗等方面介绍PORD的研究进展.
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