【摘 要】
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目的了解贵州地区α-地中海贫血(以下简称α-地贫)基因突变类型及分布情况。方法 2008年11月至2014年1月来该院就诊的α-地贫可疑患者753例,采用跨越断裂位点聚合酶链反应(Ga
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目的了解贵州地区α-地中海贫血(以下简称α-地贫)基因突变类型及分布情况。方法 2008年11月至2014年1月来该院就诊的α-地贫可疑患者753例,采用跨越断裂位点聚合酶链反应(Gap-PCR)方法和反向点杂交(reverse dot blot,RDB)方法分别检测α-珠蛋白基因3种常见的缺失型突变(--SEA、-α4.2、-α3.7)和3种常见的非缺失型突变(αCSα、αQSα、αWSα)。结果共有165例患者经基因检测确诊为α-地贫,其中静止型32例,标准型113例,中间型20例;共检出5种基因突变类型,按分布频率大小依次为:--SEA(64.77%)、-α3.7(22.28%)、-α4.2(9.33%)、αCSα(2.59%)、αQSα(1.03%);检出4例αβ复合型地贫。结论贵州地区的α-地贫突变谱与国内其他地区基本一致,突变类型以东南亚缺失型--SEA最常见。
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