论文部分内容阅读
47,X,t(Y;2)(p10;q10),+21一例
【机 构】
:
423000 湖南省郴州市第一人民医院,
【出 处】
:
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
:
2017年34期
其他文献
目的探讨注意力缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)与低出生体重(birth weight, BW)共有的生物学通路。方法基于i-Gsea4GwasV2软件对BW的全基因组关联分析(genome-wide association analysis, GWAS)的结果进行后续分析(生物通路数据来源于Reactome),选出P<0.0
目的 探讨华南地区地中海贫血(简称地贫)的罕见基因突变类型。方法 对来自华南地区13个不同地理区域的327例因血液学表型与常见基因突变检测结果不符、疑似为罕见地贫的样本,应用跨越断裂点聚合酶链反应(GAP-PCR)和DNA测序进行鉴定。结果 共检出地贫罕见基因突变108例,其中包含10种罕见的α珠蛋白基因突变,分别为泰国型缺失(--THAI)、香港型缺失(HKαα)、αααanti3.7、αααa
目的 应用PCR毛细管电泳法检测1个原发性肌张力障碍(primary torsion dystonia,PTD)家系TOR1A(Torsin A)基因的突变,为其家系的产前诊断依据提供。方法 收集该家系先证者的外周血及羊水样本,应用PCR扩增样本TOR1A基因第5外显子及侧翼DNA序列,之后通过琼脂糖电泳、荧光标记、毛细管电泳分离进行片段分析。用Sanger测序法验证TOR1A基因的突变。结果 荧
目的 探讨精神分裂症攻击行为与短串联重复序列(short tandem repeats,STR)基因座的关联情况。方法应用PowerPlex○R 21 System荧光标记复合扩增体系对123例有攻击行为的精神分裂症患者与489例无攻击行为的精神分裂症患者的20个STR基因座(D3S1368、D1S1656、D6S1043、D13S317、Penta E、D16S639、D18S51、D2S133
目的 对2例无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)结果为假阴性的病例进行分析,综合评价NIPT在临床应用中的局限性。方法 对孕妇1在孕24周进行脐带血染色体核型分析,对孕妇2所生的患儿进行外周血染色体核型分析。对孕妇1引产后留取的脐带和胎盘不同位置的组织以及孕妇2留存的孕期外周血样本,通过高通量测序检测染色体拷贝数的变异。结果 孕妇1胎儿的染色体核型为
目的探讨一种新的B(A)型的分子机制。方法 应用PCR-序列特异性引物检测一例ABO血型正、反定型不一致献血者的ABO基因型,同时扩增ABO基因的第6和第7外显子,并进行直接测序和克隆测序。结果 ABO血型正、反定型不一致献血者的红细胞不能吸收放散抗-A,血浆中未检出不规则抗体。PCR-序列特异性引物结果显示其基因型为ABO*B/O。测序结果显示一等位基因为ABO*O02,另一等位基因的突变位点为