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肝豆状核变性为少见、可用药物治疗、深受关注的遗传性疾病，及时、准确的诊断至关重要。本文介绍本病诊断方面最新进展及其作者多年的经验。临床和常规检查的特点是：年龄范围广，低龄和高龄均不能排除本病；症状轻而体征重，转氨酶和胆红素变化轻而白蛋白和凝血功能变化重等是筛查本病的线索；碱性磷酸酶/总胆红素<2和门冬氨酸氨基转移酶/丙氨酸氨基转移酶>2.2有助于暴发型的诊断。在我国，K-F环平均阳性率为72.2%，脑型阳性率为93.4%，显著高于肝型的63.3%，6岁以下儿童少有阳性。铜蓝蛋白阳性率为98.9%，平均为（71.1±48.7）mg/L，约75%患者< 100 mg/L，其中约50%患者< 50 mg/L。但50%其他原因的肝衰竭患者铜蓝蛋白也可降低，肾病综合征可低于50 mg/L；基础尿铜敏感性为86.7%，特异性为78.3%，驱铜试验敏感性（70%）低于基础尿铜；而特异性（97.0%）显著高于基础尿铜。肝铜为诊断本病的金标准，最佳临界值为210 μg/g，敏感性为98.9%，特异性为96.0%；近年基因检查技术发展很快，全外显子序列分析已普及，阳性率达90%，特异性几乎为100%；定量诊断是根据诊断指标异常程度将其量化，根据积分判断诊断的可能性，积分≥4，本病可能性大；积分≤1分，可排除本病。定量诊断对于不典型患者和缺乏经验的医生特别有用。但是，如未进行肝铜和基因检查，低积分不能排除本病，慢性胆汁淤积性肝病和本病杂合子合并其他疾病偶尔可≥4，引起假阳性。