【摘 要】
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目的:报道1例Wolfram综合征患者的诊断过程,以提高对此病的认识.方法:对某院收治的1例Wolfram综合征患者的临床表现、实验室检查、影像学检查及诊断过程进行分析,结合文献加以讨论.结果:患者以糖尿病为首发症状,后逐渐出现视力下降、尿崩症及视神经萎缩.患者弟弟8岁,诊断为糖尿病4年,尚未出现其他系统损害.患者误诊为糖尿病多年,姐弟基因结果均显示存在4号染色体上WFS1基因的第8号外显子的复合杂合变异,父母均为杂合,最终诊断为Wolfram综合征1型.结论:Wolfram综合征临床罕见,表现复杂多样,
【机 构】
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西安医学院附属医院内分泌科,西安710021;西安市儿童医院内分泌遗传代谢科,西安710003
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目的:报道1例Wolfram综合征患者的诊断过程,以提高对此病的认识.方法:对某院收治的1例Wolfram综合征患者的临床表现、实验室检查、影像学检查及诊断过程进行分析,结合文献加以讨论.结果:患者以糖尿病为首发症状,后逐渐出现视力下降、尿崩症及视神经萎缩.患者弟弟8岁,诊断为糖尿病4年,尚未出现其他系统损害.患者误诊为糖尿病多年,姐弟基因结果均显示存在4号染色体上WFS1基因的第8号外显子的复合杂合变异,父母均为杂合,最终诊断为Wolfram综合征1型.结论:Wolfram综合征临床罕见,表现复杂多样,易导致漏诊.对合并视力下降的糖尿病患者,如果血糖控制基本正常,仍有多饮、多尿表现者,需警惕Wolfram综合征,应尽早进行基因检测明确诊断,早期干预,减缓病情进展.
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