论文部分内容阅读
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病(wilson's disease,WD)。是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。由于铜离子在机体各组织尤其是肝脏和大脑的豆状核等部位及全身慢性沉积。出现肝脏和(或)脑损害为主的全身临床表现。HLD是神经遗传学中最常见的疾病之一,同时也是少数几种可以治疗的遗传病。