【摘 要】
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目的了解Leber遗传性视神经病变(简称Leber病)及病因不明的视神经疾病基因检测结果,探讨该项检查的临床意义.方法 40例视神经疾病患者分临床确诊Leber病组(A组)和病因不明视
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目的了解Leber遗传性视神经病变(简称Leber病)及病因不明的视神经疾病基因检测结果,探讨该项检查的临床意义.方法 40例视神经疾病患者分临床确诊Leber病组(A组)和病因不明视神经疾病组(B组),采用双重检测法,分别检测每例外周静脉血中线粒体DNA(mtDNA)突变情况,并比较、分析检测结果.结果 A组12例中,11778突变者11例,占92%;B组28例中,11778突变者7例,占25%.未发现1例有mtDNA 3460、15257或14484突变的.结论基因检测可迅速确诊Leber病,并评价预
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