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目的 探讨孕中期唐氏综合征血清筛查阳性率及染色体异常的影响因素.方法 对我市区2016年1月至2018年12月15 000例孕中期孕妇血清甲胎蛋白、游离雌三醇、游离人绒毛膜促性腺激素β-亚单位水平进行检测与高危判断;对唐氏综合征血清学筛查高风险(切割值≥1/270)的孕妇行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析,结合年龄、体质量、孕周等影响因素,评估唐氏综合征、18-三体综合征和开放性脊柱裂的高危风险.结果 筛查出唐氏综合征、18-三体、神经管缺陷阳性率分别为4.19％、0.60％.0.63％.≥35岁年龄组唐氏综合征、18-三体、神经管缺陷筛查阳性率与其他年龄组差异有统计学意义(P＜0.05);唐氏综合征、18-三体综合征阳性率、神经管缺陷与体质量无明显相关性(P＞0.05).与其他孕周组检查比较,孕15-17唐氏综合征筛阳性率较高,差异有统计学意义(P＜0.05);唐氏综合征高风险孕妇染色体异常情况为21-三体综合征胎儿5例、18-三体综合征胎儿3例、13-三体综合征2例,其年龄分布较筛查平均年龄高,体质量与孕周期分布无明显差别.结论 唐氏综合征高风险的主要因素为高龄,建议适当早育以减少因高龄诱发的唐氏综合征患儿出生.