【摘 要】
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目的观察3例植物固醇血症患儿的临床诊治特点。方法回顾性分析3例不同临床表型的植物固醇血症患儿(例1和例2,双胞胎姐妹,7岁2月龄,因频繁鼻衄、腹痛就诊;例3,男,5岁7月龄,因
【机 构】
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深圳市儿童医院检验科,深圳市儿童医院血液肿瘤科
【基金项目】
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深圳市卫生计生系统科研项目(SZFZ2018054),深圳市药物临床试验基地公共服务平台基金(深发改[2015]1964号)
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目的观察3例植物固醇血症患儿的临床诊治特点。方法回顾性分析3例不同临床表型的植物固醇血症患儿(例1和例2,双胞胎姐妹,7岁2月龄,因频繁鼻衄、腹痛就诊;例3,男,5岁7月龄,因皮肤黄色瘤就诊)实验室检查特点,用气相色谱-质谱联用仪分析患儿血清植物固醇水平,二代测序分析其致病基因,Sanger测序方法对所发现的ABCG5基因变异及父母来源进行验证。结果(1)例1、2患儿中度贫血,网织红细胞升高,总胆红素和间接胆红素升高,脾脏肿大。血涂片见较多口形红细胞等异形红细胞,大/巨大血小板增多,瑞斯托霉素诱导血小板聚
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