【摘 要】
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目的 基因诊断方法及连锁分析对-X连锁无汗性外胚层发育不良(XLHED)家系进行产前诊断.方法 提取患儿、患儿母亲外周血以及胎儿脐血中的基因组DNA,PCR扩增该疾病相关基因EDA的
【机 构】
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绍兴市妇幼保健院,浙江绍兴,312000
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目的 基因诊断方法及连锁分析对-X连锁无汗性外胚层发育不良(XLHED)家系进行产前诊断.方法 提取患儿、患儿母亲外周血以及胎儿脐血中的基因组DNA,PCR扩增该疾病相关基因EDA的五个外显子,并直接测序;选择与该基因连锁的STR位点,位于基因上游的一个(CA)n进行家系内的连锁分析.结果 患儿的基因突变未发现,连锁分析提示胎儿为男性未携带风险X染色体,出生后证实胎儿正常.结论 基因检测及多态性连锁分析在XLHED家系中进行产前诊断是一种较好的方法.
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