3型血管性血友病的基因突变与临床研究

• 作 者: 李震宇 王泳 万海英 ＪＭＬａｖｅｒｇｎｅ ＤＭｅｙｅｒ 阮长耿
• 机 构: 苏州医学院附属第一医院,江苏省血液研究所血栓与止血研究室,法国巴黎Ｂｉｃｅｔｒｅ医院
• 出 处: 中华血液学杂志
• 发表日期: 1998年03期
• 关键词: 血管性血友病 基因突变 无义点突变 聚合酶链反应 终止密码子 酶切分析 出血时间测定器 携带者 纯合子 基因外显子

目的：研究３型血管性血友病（ｖＷＤ）的分子病理机制。方法：应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合变性梯度凝胶电泳（ＤＧＧＥ）筛选了３型ｖＷＤ患者ｖｏｎＷｉｌｅｂｒａｎｄ因子（ｖＷＦ）基因编码区的基因突变，对ＰＣＲ－ＤＧＧＥ行为发生改变的片段直接进行ＤＮＡ序列分析。结果：检测到１例基因突变，在ｖＷＦ基因外显子３第２１２号核苷酸，发生了Ｃ→Ａ的替换，使Ｓｅｒ７１突变为终止密码子。该突变创造了ＸｂａⅠ酶切位点，消除了原有的ＴａｑⅠ位点。结论：ＰＣＲ－ＤＧＧＥ和酶切分析均证实，患者为该突变的纯合子，其父母则均为该突变的携带者。