【摘 要】
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甲状腺激素抵抗综合征(resistance to the thyroid hormone,RTH)又称甲状腺激素不敏感综合征(thyroid hormone insensitivity syndrome,THIS),是由于甲状腺激素受体(thyroid hormone receptor,TR)基因突变,或甲状腺激素(thyroid hormone,TH)细胞膜转运缺陷(thyroid hormone cell membrane transport defect,THCMTD)、TH代谢缺陷(thyroid
【机 构】
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洛阳市中医院,河南洛阳471000;华中科技大学同济医学院附属同济医院,湖北武汉430030
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甲状腺激素抵抗综合征(resistance to the thyroid hormone,RTH)又称甲状腺激素不敏感综合征(thyroid hormone insensitivity syndrome,THIS),是由于甲状腺激素受体(thyroid hormone receptor,TR)基因突变,或甲状腺激素(thyroid hormone,TH)细胞膜转运缺陷(thyroid hormone cell membrane transport defect,THCMTD)、TH代谢缺陷(thyroid hormone metabolism defect,THMD)[1]、TR辅助调节因子的异常[2-3],导致垂体和/或外周组织对甲状腺激素的敏感性降低的一种罕见遗传病,患病率大约为1/40000[1],没有性别和种族差异,约85％具有家族遗传性,其中大多呈常染色体显性遗传,极少数呈常染色体隐性遗传,约15％为散发病例.
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