【摘 要】
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<正>随着基因检测技术的开展,与基因、染色体、代谢相关的一些疾病逐渐被认识。在尿素循环中,共有6种酶参与,而其中任何一种酶的缺乏或缺陷,都可导致这一循环不能正常进行,使
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<正>随着基因检测技术的开展,与基因、染色体、代谢相关的一些疾病逐渐被认识。在尿素循环中,共有6种酶参与,而其中任何一种酶的缺乏或缺陷,都可导致这一循环不能正常进行,使得蛋白质的代谢产物氨无法转变成尿素而滞留体内,导致血氨增高,从而引发一系列临床表现,这一组遗传代谢障碍性疾病称为尿素循环障碍。酶的缺乏程度、酶有缺陷,使得临床表现不尽相同,且缺乏特异性,预后也有差异。本文通过对1例
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