【摘 要】
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珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）是一类由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白（Hb）中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成的遗传性溶血性疾病，呈常染色体隐性遗传［1］。地贫常见于东
【机 构】
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广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室,南宁,530003
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珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）是一类由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白（Hb）中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成的遗传性溶血性疾病，呈常染色体隐性遗传［1］。地贫常见于东南亚（SEA ）、地中海地区和非洲地区。然而地贫在这些地方的流行情况却有很大的差异。例如在东南亚地区，α地贫在香港的发病率为4．6％，而在老挝和泰国却高达30％～40％。此外地贫突变的基因分布也具有地理差异［1］，在中国南部及东南亚大部分地区--SEA突变基因携带率要高于α-3．7和α-4．2。而在地中海和非洲地区，情况刚好相反。某些地贫Hb也在东南亚等地普遍流行，最常见的为 Hb E ，占泰国北部人口的50％以上。在这些地区--SEA 、单个α珠蛋白基因缺失、β地贫突变及 Hb E这些突变基因的高发生率及相互作用导致了疾病临床表现复杂多样［2］。根据临床症状的严重程度不同可以分为静止型地贫、轻型地贫、中间型及重型地贫。静止型和轻型地贫无需特殊治疗，对于中、重型地贫，除了输血之外，国内外尚无有效的治疗方法，重点在于预防［3-4］。全球人口流动性增大意味着没有一个国家能够保证免受地贫危害。由于基因突变的复杂性需要建立完善的诊断、筛查计划和咨询服务，以达到最优的疾病预防和控制效果［5-6］。本文就目前地贫的预防策略及面临的问题做一综述。
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